Un detective chiamato genetista

La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. Ne fu precursore il monaco ceco Gregor Mendel (1822-1884) che fece le sue prime scoperte attraverso esperimenti con le piante di pisello odoroso. Da allora molti studiosi si sono interessati e dedicati a questa scienza che è in continua evoluzione e ha portato a importantissime scoperte quali il sequenziamento del genoma umano nel 2003.Oggigiorno i genetisti sempre più spesso vengono consultati per diversi campi oltre alla medicina come l’agraria e la medicina forense.

Ne discutiamo con la dottoressa Silvia Camanini del laboratorio di genetica medica dell’Università di Pavia. La dottoressa, originaria della provincia di Bergamo, è arrivata a Pavia da studentessa e dopo la laurea in biologia si è specializzata in genetica medica.

  1. Di cosa si occupa principalmente?

Mi occupo della diagnostica relativa alla citogenetica convenzionale applicata alla diagnosi prenatale. In pratica, nel mio laboratorio, giungono campioni biologici quali liquido amniotico e villi coriali da cui ricostruisco, per ogni singolo feto, il cariotipo o mappa cromosomica che è data appunto dal numero e dalla morfologia dei cromosomi.

  1. In cosa consiste il suo lavoro?

Come dicevo, dai campioni biologici che pervengono quotidianamente, non solo dall’ospedale di Pavia ma anche da centri di altre province, alcuni colleghi procedono ad allestire delle colture cellulari con tecniche e terreni specifici. Dopo tempi tecnici prestabiliti, preparano dei vetrini che io processo colorandoli con un genetistacolorante fluorescente che si chiama quinacrina. Successivamente li analizzo per mezzo di un microscopio ottico collegato ad un computer. La colorazione mi permette di identificare e appaiare i cromosomi omologhi che riconosco dalla dimensione, dalla posizione del centromero e dai bandeggi.

  1. Quali sono le malattie/mutazioni genetiche più frequenti?

Ce ne sono diverse ma le più note sono:

  • La trisomia 21 meglio conosciuta come sindrome di Down. E’ una malattia genetica dovuta ad un’alterazione nel numero dei cromosomi; chi ne è affetto presenta tre cromosomi 21 invece che due.
  • La fibrosi cistica, un’altra malattia genetica dovuta invece ad una mutazione sul gene FC del cromosoma numero 7.
  • La distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, che sono tra le malattie genetiche neuromuscolari degenerative più diffuse.
  • La corea di Huntington è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici.
  • L’anemia falciforme che è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica la sintesi di emoglobina che fa assumere ai globuli rossi la particolare forma a falce.
  • La talassemia, una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia. Ne esistono due tipi principali, alfa talassemia e beta talassemia (nota ai più come anemia mediterranea). La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano.

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