Un detective chiamato genetista

La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. Ne fu precursore il monaco ceco Gregor Mendel (1822-1884) che fece le sue prime scoperte attraverso esperimenti con le piante di pisello odoroso. Da allora molti studiosi si sono interessati e dedicati a questa scienza che è in continua evoluzione e ha portato a importantissime scoperte quali il sequenziamento del genoma umano nel 2003.Oggigiorno i genetisti sempre più spesso vengono consultati per diversi campi oltre alla medicina come l’agraria e la medicina forense.

Ne discutiamo con la dottoressa Silvia Camanini del laboratorio di genetica medica dell’Università di Pavia. La dottoressa, originaria della provincia di Bergamo, è arrivata a Pavia da studentessa e dopo la laurea in biologia si è specializzata in genetica medica.

  1. Di cosa si occupa principalmente?

Mi occupo della diagnostica relativa alla citogenetica convenzionale applicata alla diagnosi prenatale. In pratica, nel mio laboratorio, giungono campioni biologici quali liquido amniotico e villi coriali da cui ricostruisco, per ogni singolo feto, il cariotipo o mappa cromosomica che è data appunto dal numero e dalla morfologia dei cromosomi.

  1. In cosa consiste il suo lavoro?

Come dicevo, dai campioni biologici che pervengono quotidianamente, non solo dall’ospedale di Pavia ma anche da centri di altre province, alcuni colleghi procedono ad allestire delle colture cellulari con tecniche e terreni specifici. Dopo tempi tecnici prestabiliti, preparano dei vetrini che io processo colorandoli con un genetistacolorante fluorescente che si chiama quinacrina. Successivamente li analizzo per mezzo di un microscopio ottico collegato ad un computer. La colorazione mi permette di identificare e appaiare i cromosomi omologhi che riconosco dalla dimensione, dalla posizione del centromero e dai bandeggi.

  1. Quali sono le malattie/mutazioni genetiche più frequenti?

Ce ne sono diverse ma le più note sono:

  • La trisomia 21 meglio conosciuta come sindrome di Down. E’ una malattia genetica dovuta ad un’alterazione nel numero dei cromosomi; chi ne è affetto presenta tre cromosomi 21 invece che due.
  • La fibrosi cistica, un’altra malattia genetica dovuta invece ad una mutazione sul gene FC del cromosoma numero 7.
  • La distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, che sono tra le malattie genetiche neuromuscolari degenerative più diffuse.
  • La corea di Huntington è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici.
  • L’anemia falciforme che è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica la sintesi di emoglobina che fa assumere ai globuli rossi la particolare forma a falce.
  • La talassemia, una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia. Ne esistono due tipi principali, alfa talassemia e beta talassemia (nota ai più come anemia mediterranea). La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano.
  1. Pensa sia importante per una coppia che intende avere figli sottoporsi ad accertamenti genetici?

Certamente! Soprattutto se c’è una storia familiare per una determinata malattia. E’ fondamentale il colloquio con un genetista che, come un detective, inizierà un’indagine mirata alla ricerca della mutazione “colpevole” della patologia.

  1. Le piace il suo lavoro?

Moltissimo, anche se è un lavoro che richiede molta attenzione, scrupolosità e responsabilità poiché non si deve mai dimenticare che dietro al vetrino che si analizza c’è un individuo che si sta sviluppando!

  1. Com’è arrivata a questa scelta?

Sono sempre stata attratta da tutto ciò che riguarda il mondo scientifico. Soprattutto mi ha sempre affascinato il lavoro che si svolge in un laboratorio di analisi, di cui spesso si sottovaluta l’importanza. In più, nel mio caso, si tratta di un lavoro in cui è l’operatore che “fa” e non una macchina moderna ad alta tecnologia.

  1. Consiglierebbe alle nuove generazioni di dedicarsi allo studio della genetica?

Sicuramente perché è una materia affascinante, in continua evoluzione e continuamente offre la possibilità di nuove scoperte. Ritengo che la genetica sia alla base di tutto in quanto abbraccia tutti gli aspetti della vita: perché siamo fatti così? Che probabilità si ha di sviluppare in futuro una certa patologia? Sicuramente rappresenta il nostro futuro!

Elena Emmanueli 3^DLS

Sogno o son desto? Cronache del 12 aprile

Uscire senza ombrello il 12 aprile può essere rischioso, bisogna ammetterlo, ma questa volta è stato pericoloso uscire senza casco: all’inizio era pioggia, con qualche tuono in lontananza, ma in pochi minuti si è trasformata in ghiaccio che cadeva dal cielo come se qualcuno lo stesse sparando.

Chi camminava per la città ieri e non ha cercato riparo perché, guardando il cielo ha pensato “tutto fumo e niente arrosto”, oggi starà probabilmente comprando un ombrello nuovo.

Chi si trovava in auto e ha pensato di proseguire per la sua strada, oggi starà ascoltando la musichetta d’attesa dell’ufficio dell’assicuratore.

I pedoni prudenti, invece, sono corsi nei bar, a bere il quindicesimo caffè della giornata per salvare i loro ombrelli dal pericolo di essere bucati dal ghiaccio o strappati dal vento.

Gli automobilisti lungimiranti hanno accostato ovunque pur di salvare le carrozzerie delle loro vetture, anche in autostazione, come se il traffico degli autobus non fosse già abbastanza.

Scene quasi apocalittiche, ma soprattutto rovesci climatici così repentini che IMG_3543sembrano usciti dritti da “The Day After Tomorrow”, con la differenza che in quel caso si tratta di un film di fantascienza.

Oggi Pavia è tornata alla normalità e anche il traffico è rientrato nell’ordinario; rimane solo qualche cumulo di ghiaccio negli angoli e ai lati delle strade, proprio come a dicembre, proprio come dopo una nevicata.

Beatrice Pestoni 3^DLS

                                                                                                        

LA DONAZIONE DEGLI ORGANI

Giorno 20 febbraio, si è tenuto, presso I.T.I.S. “G. Cardano” di Pavia, un incontro sulla donazione degli organi e sui danni prodotti al nostro corpo in seguito ad alcune cattive abitudini come fumare o bere. All’incontro hanno partecipato alcune delle classi dell’Istituto come la 2^CM, difatti la dottoressa Zanierato, del reparto di rianimazione del Policlinico S.Matteo, che ha organizzato l’evento ha definito queste classi come “fortunate di poter assistere a questo progetto”. La dottoressa è una delle principali collaboratrici di AIDO, l’associazione da cui è partita tutta l’iniziativa e che si occupa della donazione degli organi. Dopo l’ arrivo nell’Aula Magna dell’Istituto di tutte le classi coinvolte, la dottoressa si è presentata, ha presentato tutti i suoi collaboratori, ha spiegato a tutti il motivo per cui si trovavano lì in quel giorno. Il tutto è stato accompagnato da filmati sia per cercare di attirare sempre più l’ attenzione sia per rendere il messaggio il più chiaro possibile. Ad un certo punto, ci ha detto: “Un giorno è arrivata in ospedale una bambina che faceva molta fatica a respirare e che i genitori avevano deciso di portare in ospedale, perchè quasi in fin di vita, nella speranza di trovare una soluzione a questo problema. Fortunatamente quella bambina è riuscita a ricevere degli organi sani da un donatore e ha ripreso dopo qualche tempo una vita normale”. Continua a leggere LA DONAZIONE DEGLI ORGANI

“Cittadini a Palazzo”: l’antica dimora Malaspina raccontata dagli studenti pavesi

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Pavia, 9 Aprile

“Ripongo tanta attesa e tante speranze in questo progetto, perché quando si parla di giovani la parola speranza è la parola d’ordine”.IMG-20180409-WA0000

Così il Prefetto di Pavia, dr. Attilio Visconti, apre la conferenza di presentazione del progetto “Cittadini a Palazzo”, nato dalla collaborazione tra le autorità del territorio pavese e le scuole superiori Bordoni, Cardano, Taramelli-Foscolo e Volta. L’iniziativa vede come protagonisti gli studenti degli istituti di Pavia che, nei giorni 14-15 Aprile e 5-6 Maggio, diventeranno delle vere e proprie guide all’interno del settecentesco Palazzo Malaspina, normalmente non accessibile al pubblico. In questa veste accompagneranno i cittadini alla scoperta di uno dei gioielli del territorio pavese con l’obiettivo di sensibilizzarli alla riscoperta anche di altri luoghi d’interesse storico e artistico delle città come Palazzo Olevano e Palazzo Mezzabarba, sfida lanciata in corso di conferenza dalla dr.ssa Milena D’Imperio, vicepresidente della Provincia. Continua a leggere “Cittadini a Palazzo”: l’antica dimora Malaspina raccontata dagli studenti pavesi

LA CHIMICA DELL’INCHIOSTRO

È difficile pensare ai libri: è raro che a un adolescente venga in mente un insieme di pagine scritte, una libreria o, addirittura, una biblioteca.

Un libro è, se considerato dal punto di vista materiale, un oggetto statico e poco intrigante, un soprammobile per abbellire gli scaffali.

Immaginiamo spesso, invece, storie che vorremmo vivere, che abbiamo vissuto o che ha vissuto qualcun altro; storie meravigliose, fantastiche, spaventose, inquietanti o storie assolutamente normali. Ma queste vicende vengono dimenticate in fretta, e invece sarebbe bello che continuassero a essere ricordate da altri, che lasciassero una traccia.

È così che un mattone di carta può diventare la tana di un drago, il castello di di un cavaliere, la navicella di un alieno o persino la casa di un animale parlante. È così che il classico nero su bianco diventa emozione, passione e avventura.

Perciò abbiamo pensato di creare una sezione del giornale dedicata a lettura e scrittura, per offrire l’opportunità di esprimersi liberamente e condividere interessi comuni, senza i vincoli dei temi scolastici o dei libri assegnati dai professori.

Per i lettori una sorta di club del libro, dove lasciare recensioni che potranno essere commentate e permettere di scoprire nuovi generi e autori. Continua a leggere LA CHIMICA DELL’INCHIOSTRO

Piogge acide

Le piogge acide sono un fenomeno che si verifica in conseguenza della presenza di alcuni ossidi gassosi presenti in atmosfera  che con la caduta di acqua si sciolgono, rendendo il pH acido.

Recentemente un team di studiosi dell’università di Cambridge ha svolto una ricerca sugli effetti dannosi delle piogge acide sulle acque lacustri in seguito al fatto che negli ultimi anni alcuni laghi del Canada  hanno subito una gelificazione delle acque superficiali, provocata dalle piogge acide.

La caduta di acqua, miscelata ad ossidi ed anidridi (SO2, NO, NO2, CO2) presenti in atmosfera, genera una miscela che al contatto con la superficie ha come effetto l’eliminazione dei depositi di calcio presenti nel terreno; quando si verifica questo evento in prossimità di un lago, l’effetto che ne consegue è il declino di una parte della popolazione batterica dell’ecosistema (in particolare ne sono soggetti alcuni plancton ricchi di calcio come la Daphnia, note come pulci d’acqua), e la proliferazione di altre specie come Holopedium Gibberum, uno zooplancton che non necessita di calcio e che ha una consistenza gelatinosa.

I danni apportati all’ecosistema del lago non sono facilmente reversibili fino a che si verificherà un nuovo aumento della concentrazione di calcio dovuto all’erosione naturale delle rocce presenti nel sottosuolo.piogge1

Monossido di carbonio

Il monossido di carbonio ha formula CO e si forma in conseguenza ad una combustione incompleta, ad esempio in un motore a scoppio a benzina o in un sistema di riscaldamento domestico.

Il CO è fortemente tossico per l’uomo dato che  ha una forte affinità con piogge2l’emoglobina e prende il posto dell’O2, provocando nelle vittime del monossido di carbonio un colorito rosso causato dalla reazione con il pigmento del sangue.

Molti processi industriali comportano la formazione di monossido di carbonio: la formazione dell’acciaio tramite la reazione di carbon coke e minerali di ferro, la distillazione del petrolio; anche la produzione di carta e legno produce come scarto CO dovuto al recupero di prodotti chimici pregiati.

Nella città la principale causa di emissioni di CO è il traffico: le automobili quando sono costrette a lavorare a bassi regimi producono molto CO che ovviamente si sparge per le strade e viene respirata dalle persone. La prolungata esposizione può comportare prima problemi psico-motori e può portare, dopo periodi di esposizione medio lunghi, al coma per asfissia e poi alla morte. Continua a leggere Piogge acide

DAI CIRCUITI ELETTRICI ED INFORMATICI ALLA SCACCHIERA…..

…il passo è lungo, ma quattro studenti del nostro Istituto hanno fatto un grande balzo conquistando la Finale Regionale di Scacchi ai Campionati Studenteschi  che si svolgerà giovedì 12 aprile ad Erba ( CO ).

Ahmetaj  Horgen,  Capuzzo Daniele e Tomasi  Riccardo di 4 EB e Martucci Stefano di 3 EI , accompagnati dalla prof.ssa Sacchi, hanno partecipato alla  Fase Provinciale  venerdi 16 marzo  a Voghera  disputando 5 turni di gioco, alla fine dei quali si sono classificati secondi dietro al  Liceo Galilei di Voghera, campione in carica dal  2016.

Chi sono i nostri campioni ?9af302dd-dc08-4fd7-b159-74150d29e2e5

Martucci Stefano, il piccolo del gruppo, sempre concentrato e serissimo, attento osservatore  e dotato di una grande capacità di concentrazione che gli ha regalato il terzo posto fra le prime 4 migliori scacchiere.

Ahmetaj Horgen, il leader group, pronto a curiosare sulle scacchiere per studiare gli avversari, impassibile ma felice e sorridente quando salta di gioia e lancia un urlo liberatorio  per il primo posto come migliore scacchiera di categoria.

Tomasi Riccardo, nuotatore, ha sempre fatto parte della squadra di nuoto dell’Istituto Cardano arrivando lo scorso anno alla Finale Regionale e vincendo quest’anno la Finale Provinciale; una passione, quella per gli scacchi, riscoperta grazie ai compagni di classe con i quali gioca anche durante l’intervallo.

Capuzzo Daniele, fair play allo stato puro, ha concesso all’avversario di rifare una mossa; gioca a scacchi per divertimento ma ha una grande passione che spera diventi qualcosa di più:  gli e-sport  (videogiochi  giocati a livello competitivo e professionistico che entreranno nel programma Olimpico di Parigi 2024 ) dove ha già ottenuto dei successi che lo porteranno a disputare gare a livello Europeo nel prossimo autunno.

 

Pi.Sa.